Pengeditan Gen CRISPR: Masa Depan Pengobatan Penyakit

Diterbitkan 20 Juni 2026 | Terakhir diperbarui 31 Oktober 2026

Bagaimana Cara Kerja Penyuntingan Gen CRISPR

Penyuntingan genom adalah sekelompok teknologi yang memungkinkan para ilmuwan untuk menambahkan, menghapus, atau mengubah materi genetik di lokasi tertentu dalam genom. CRISPR-Cas9 adalah contoh yang terkenal, diadaptasi dari sistem yang digunakan bakteri sebagai pertahanan kekebalan.^¹ RNA kecil dengan sekuens panduan pendek mengikat sekuens target dalam DNA sel dan enzim Cas9, dan Cas9 memotong DNA di lokasi tersebut. Para peneliti kemudian menggunakan mesin perbaikan sel sendiri untuk menambahkan atau menghapus materi genetik atau mengganti segmen dengan sekuens yang disesuaikan.^¹ NHGRI mendeskripsikan CRISPR sebagai teknologi yang digunakan para ilmuwan peneliti untuk memodifikasi DNA organisme hidup secara selektif.^⁴

Akademi Ilmu Pengetahuan Kerajaan Swedia menganugerahkan Hadiah Nobel Kimia tahun 2020 kepada Emmanuelle Charpentier dan Jennifer A. Doudna “atas pengembangan metode pengeditan genom”. ⁵ Sebagian besar perubahan pengeditan genom pada manusia terbatas pada sel somatik dan tidak diturunkan ke generasi berikutnya; pengeditan genom sel germinal dan embrio saat ini ilegal di Amerika Serikat dan banyak negara lain, menurut MedlinePlus Genetics. ¹

Terapi CRISPR Mana yang Telah Mendapat Persetujuan FDA?

Pada tanggal 8 Desember 2023, FDA menyetujui Casgevy untuk penyakit sel sabit pada pasien berusia 12 tahun ke atas dengan krisis vaso-oklusif berulang, dan menggambarkannya sebagai terapi pertama yang disetujui FDA menggunakan CRISPR/Cas9.² Sel punca darah ^pasien sendiri dimodifikasi melalui pengeditan genom, kemudian dikembalikan dalam infus satu kali yang merupakan bagian dari transplantasi sel punca. Sebelum perawatan, pasien menjalani pengkondisian mieloblasi (kemoterapi dosis tinggi), dan FDA menyatakan bahwa pasien akan dipantau dalam studi jangka panjang tentang keamanan dan efektivitasnya.² ^Halaman FDA yang mencantumkan produk terapi seluler dan gen yang disetujui, yang berlaku hingga 30 Oktober 2026, mencakup Casgevy.⁶ ^Indikasi dapat berubah setelah persetujuan, jadi periksa label FDA terbaru sebelum mengandalkan usia atau kondisi yang tercantum di sini.

Tabel tersebut merangkum apa yang dilaporkan dalam dokumen FDA. Kedua studi tersebut merupakan studi satu kelompok, sehingga tidak ada kelompok pembanding.

Geser ke samping untuk melihat semua kolom.

Persentase di kolom terakhir dihitung ulang oleh Editverse dari jumlah yang dilaporkan FDA. ^{2 , 7} Efek samping paling umum yang tercantum oleh FDA untuk Casgevy adalah kadar trombosit dan sel darah putih yang rendah, sariawan, mual, nyeri muskuloskeletal, nyeri perut, muntah, neutropenia demam, sakit kepala, dan gatal. ² Untuk studi talasemia, tinjauan FDA memberikan tindak lanjut median selama 23.6 bulan pada 35 subjek yang dapat dievaluasi, ⁷ sehingga angka-angka ini menggambarkan tindak lanjut awal, bukan hasil seumur hidup.

Status persetujuan untuk indikasi talasemia: halaman produk FDA CASGEVY, yang berlaku per 2 Juli 2026, mencantumkan surat persetujuan tertanggal 16 Januari 2024 dengan nomor STN 125785 untuk pasien berusia 12 tahun ke atas dengan penyakit sel sabit yang mengalami krisis vaso-oklusif berulang dan beta-talasemia yang bergantung pada transfusi. ⁸ Halaman yang sama mencantumkan aplikasi lebih lanjut, STN 125787, dengan indikasi untuk pasien berusia 2 tahun ke atas dengan salah satu kondisi tersebut, sehingga usia dalam tabel adalah usia dari dokumen tahun 2023 dan 2024; periksa label terbaru. ⁸

Apa yang Ditunjukkan ClinicalTrials.gov tentang Uji Coba CRISPR: Analisis Editverse

Untuk melihat sejauh mana penelitian CRISPR telah berkembang di luar satu produk yang disetujui, Editverse menghitung catatan yang cocok di registri publik ClinicalTrials.gov. Hanya jumlah agregat yang dilaporkan di sini, dan tidak ada teks catatan yang direproduksi.

Metode. Pada tanggal 31 Oktober 2026, kami melakukan kueri ke API ClinicalTrials.gov versi 2 (cap waktu data 30 Oktober 2026) dengan string pencarian CRISPR OR Cas9 OR Cas12 OR "base editing" OR "prime editing", yang menghasilkan 194 catatan.³ Kami menyimpan catatan dengan tipe studi Intervensi dan fase yang dinyatakan (135 dari 160; 25 catatan intervensi tidak memiliki fase, yang digunakan registri untuk studi seperti uji coba perangkat atau perilaku, dan 34 catatan bersifat observasional). Tahun mulai berasal dari tanggal mulai yang terdaftar, yang dapat berupa tanggal yang diantisipasi untuk studi yang belum merekrut peserta. Kami menghitung semua jumlah di R dan tidak mengkurasi catatan secara manual, sehingga pencocokan teks mungkin mencakup catatan yang bukan terapi pengeditan gen; misalnya, studi tantangan malaria dengan parasit yang dimodifikasi secara genetik termasuk dalam catatan intervensi.

Hasil. Dari 135 catatan intervensi dengan fase yang dinyatakan, 120 (88.9%) adalah fase 1 awal, fase 1 atau fase 1/2, dan 15 (11.1%) adalah fase 2, fase 2/3 atau fase 3; delapan adalah fase 3.

Jumlah tahun mulai yang terdaftar meningkat dari 7 catatan pada tahun 2020 menjadi 21 pada tahun 2025, dan 23 catatan memiliki tanggal mulai tahun 2026; 2026 adalah tahun parsial, sehingga mencakup rencana mulai.

Status rekrutmen catatan intervensi dengan fase yang dinyatakan (n = 135):

Apa yang ditunjukkan: pada tanggal permintaan, registri tersebut memiliki 135 catatan intervensi terkait CRISPR dengan fase yang dinyatakan, sebagian besar fase awal, dan jumlah uji coba yang terdaftar telah meningkat sejak tahun 2020. Apa yang tidak ditunjukkan: apakah salah satu dari perawatan ini berhasil, berapa banyak pasien yang diobati, atau berapa banyak uji coba yang hanya membahas terapi pengeditan gen. Sponsor mendaftarkan uji coba pada waktu yang berbeda, dan status seperti tidak diketahui adalah seperti yang dikirimkan. Jumlahnya akan berubah seiring dengan pembaruan registri.

Pengiriman dan Efek di Luar Target dalam Penelitian Terapi CRISPR

Sebuah ulasan akses terbuka tahun 2023 (CC BY 4.0) di Advanced Science menggambarkan rute pengiriman sebagai aspek penting dari aplikasi klinis dan menyatakan bahwa vektor plasmid dan virus telah digunakan tetapi efek sistemik, mutasi insersi, dan reaksi imun telah membatasi penggunaannya. ⁹ Ulasan yang sama membahas nanopartikel polimer, liposom, dan nanopartikel lipid sebagai vektor non-virus yang sedang dipelajari. ⁹ Ulasan tersebut juga menggambarkan efek di luar target sebagai kekhawatiran signifikan yang merupakan masalah yang tak terhindarkan untuk alat pengeditan gen, dengan studi yang meneliti tingkat efek di luar target dan efek samping jangka panjang. ⁹ Untuk manuskrip, sebutkan sistem pengiriman dan metode yang digunakan untuk menilai aktivitas di luar target untuk setiap produk yang Anda bahas, karena berbeda antar uji klinis.

Menggunakan Data Registri dan FDA dalam Tinjauan Anda Sendiri

1. 1Sebutkan sumber dokumen utama. Gunakan siaran pers FDA, memo tinjauan, atau label untuk tanggal persetujuan, indikasi, dan jumlah uji klinis, bukan ringkasan berita.
2. 2Rekam kueri tersebut. Laporkan string pencarian, tanggal Anda menjalankannya, stempel waktu data, dan versi API, karena registri berubah setiap hari.
3. 3Tentukan filter Anda. Sebutkan jenis studi, fase, dan aturan tanggal, serta bagaimana Anda menangani fase yang hilang dan perkiraan tanggal mulai.
4. 4Pisahkan jumlah dakwaan dari bukti. Jelaskan jumlah data registrasi sebagai catatan dan gunakan laporan uji coba yang dipublikasikan untuk menilai kemanjuran atau keamanan.

Perlu Analisis Dijalankan atau Diperiksa? Konsultasikan dengan Editverse

Para ahli di Editverse bekerja sesuai dengan panduan COPE, ICMJE, dan GPP 2022, dengan mengikuti etika institusional dan spesifik negara.

Sunting terbalik

Dukungan Tinjauan Pustaka

Menulis tentang penyuntingan gen dan perlu memetakan literatur terlebih dahulu?

Anda mengirimkan: pertanyaan penelitian dan bidang penelitian Anda.

Anda akan mendapatkan: dokumen strategi pencarian, matriks literatur dalam format Excel, laporan analisis kesenjangan, dan bibliografi beranotasi.

Kapan: Anda memulai bab atau artikel ulasan. Waktu pengerjaannya adalah 7-10 hari kerja.

Paket Dukungan Tinjauan Pustaka · $500

Petakan literatur saya →

Sunting terbalik

Artikel Ulasan Naratif

Siap menulis ulasan terkini tentang suatu bidang terapi?

Anda mengirimkan: topik dan target audiens Anda.

Anda akan mendapatkan: ringkasan literatur yang terstruktur, manuskrip lengkap, daftar referensi yang diformat untuk jurnal target, gambar atau tabel sesuai kebutuhan, dan rekomendasi jurnal beserta alasannya.

Kapan: Anda menginginkan tinjauan non-sistematis. Waktu pengiriman standar adalah 4-6 minggu.

Artikel Ulasan Naratif · $1,000

Rencanakan ulasan saya →

Sunting terbalik

Seleksi Jurnal

Belum yakin ke mana seharusnya ulasan atau analisis ini diarahkan?

Anda mengirimkan: abstrak dan bidang studi Anda.

Anda akan mendapatkan: daftar berperingkat berisi 5-10 jurnal yang direkomendasikan beserta alasannya, dan konsultasi lanjutan.

Kapan: Anda memilih jurnal. Waktu pengerjaan adalah 3-5 hari kerja.

Layanan Pemilihan Jurnal Ilmiah · $115

Dapatkan daftar jurnal pilihan saya →

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Apa itu penyuntingan gen CRISPR?

CRISPR adalah singkatan dari clustered regularly interspaced short palindromic repeats (pengulangan palindrom pendek yang teratur dan berjarak). Teknologi ini diadaptasi dari sistem pengeditan genom alami yang digunakan bakteri sebagai pertahanan kekebalan tubuh. Teknologi pengeditan genom memungkinkan para ilmuwan untuk menambahkan, menghapus, atau mengubah materi genetik di lokasi tertentu dalam genom.

Bagaimana cara kerja CRISPR-Cas9?

Sepotong kecil RNA dengan sekuens panduan pendek mengikat sekuens target dalam sel dan juga menempel pada enzim Cas9. Cas9 kemudian memotong DNA di lokasi tersebut, dan para peneliti menggunakan mesin perbaikan yang sudah ada di dalam sel untuk menambah atau menghapus materi genetik atau mengganti segmen dengan sekuens yang disesuaikan.

Terapi CRISPR mana yang telah mendapat persetujuan FDA?

Casgevy (exagamglogene autotemcel) disetujui oleh FDA pada 8 Desember 2023 untuk penyakit sel sabit pada pasien berusia 12 tahun ke atas dengan krisis vaso-oklusif berulang, dan halaman produk FDA mencantumkan surat persetujuan tertanggal 16 Januari 2024 untuk indikasi beta-thalassemia yang bergantung pada transfusi. Halaman yang sama, yang berlaku hingga 2 Juli 2026, juga mencantumkan STN 125787 untuk pasien berusia 2 tahun ke atas. Indikasi dapat berubah, jadi periksa label FDA terbaru.

Apa yang dilaporkan dokumen FDA untuk Casgevy?

Dalam uji coba penyakit sel sabit, 44 pasien diobati dan 29 dari 31 pasien yang dapat dievaluasi (93.5%) tidak mengalami krisis vaso-oklusif berat selama setidaknya 12 bulan berturut-turut. Dalam studi talasemia, 52 subjek diberi dosis dan 32 dari 35 subjek yang dapat dievaluasi (91.4%) mencapai kemandirian transfusi. Kedua uji coba tersebut merupakan uji coba satu kelompok, dan angka talasemia berasal dari analisis sementara.

Berapa banyak uji klinis terkait CRISPR yang terdaftar di ClinicalTrials.gov?

Dalam analisis Editverse yang dijalankan pada 31 Oktober 2026, 194 catatan cocok dengan CRISPR, Cas9, Cas12, pengeditan basa, atau pengeditan utama dalam teks. Dari jumlah tersebut, 160 merupakan intervensi dan 135 di antaranya memiliki fase yang dinyatakan. Pencocokan teks dapat mencakup catatan yang bukan terapi pengeditan gen, dan catatan registri tidak menunjukkan bahwa suatu pengobatan berhasil.

Apakah sebagian besar uji klinis CRISPR sudah berada pada tahap akhir?

Tidak. Dari 135 catatan intervensi dengan fase yang disebutkan, 120 (88.9%) adalah fase 1 awal, fase 1 atau fase 1/2, dan 15 (11.1%) adalah fase 2, fase 2/3 atau fase 3.

Bisakah CRISPR mengubah gen yang diturunkan kepada anak?

MedlinePlus Genetics menyatakan bahwa sebagian besar perubahan pengeditan genom terbatas pada sel somatik dan tidak diturunkan ke generasi berikutnya. Perubahan yang dilakukan pada sel telur atau sel sperma atau pada embrio dapat diturunkan, dan mereka menyatakan bahwa pengeditan genom sel germinal dan embrio saat ini ilegal di Amerika Serikat dan banyak negara lain.

Bagaimana cara saya melaporkan analisis ClinicalTrials.gov dalam sebuah manuskrip?

Sebutkan string pencarian yang tepat, tanggal Anda menjalankan kueri, stempel waktu data, versi API, bidang mana yang Anda gunakan, dan bagaimana Anda menangani catatan dengan fase atau tanggal mulai yang hilang. Kutip ClinicalTrials.gov sebagai sumber dan laporkan jumlah sebagai catatan, bukan sebagai bukti kemanjuran.

Referensi

1. MedlinePlus Genetics, Perpustakaan Kedokteran Nasional. Apa itu penyuntingan genom dan CRISPR-Cas9? medlineplus.gov/genetika/pemahaman/penelitian genomik/penyuntingan genom/
2. Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA). FDA Menyetujui Terapi Gen Pertama untuk Mengobati Pasien dengan Penyakit Sel Sabit (siaran pers, 8 Desember 2023). www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease
3. ClinicalTrials.gov, Perpustakaan Kedokteran Nasional. API ClinicalTrials.gov versi 2 (cap waktu data 30 Oktober 2026; diakses oleh Editverse pada 31 Oktober 2026). clinicaltrials.gov/data-api/api
4. Institut Penelitian Genom Manusia Nasional. Glosarium Istilah Genomik dan Genetik: CRISPR. www.genome.gov/genetics-glossary/CRISPR
5. Akademi Ilmu Pengetahuan Kerajaan Swedia. Siaran pers: Hadiah Nobel Kimia 2020 (7 Oktober 2020). www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/press-release/
6. Badan Pengawas Obat dan Makanan AS. Produk Terapi Seluler dan Gen yang Disetujui (konten halaman terkini per 30 Oktober 2026). www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/approved-cellular-and-gene-therapy-products
7. Badan Pengawas Obat dan Makanan AS, CBER. Ringkasan Dasar untuk Tindakan Regulasi: CASGEVY (exagamglogene autotemcel), BLA STN 125785, beta-thalassemia yang bergantung pada transfusi (16 Januari 2024). www.fda.gov/media/175842/download
8. Badan Pengawas Obat dan Makanan AS, CBER. CASGEVY: halaman produk dengan indikasi, surat persetujuan, dan dokumen tinjauan untuk STN 125785 dan STN 125787 (konten halaman terkini per 2 Juli 2026). www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/casgevy
9. Zheng R, Zhang L, Parvin R, Su L, Chi J, Shi K, Ye F, Huang X. Kemajuan dan perspektif teknologi CRISPR-Cas9 dalam kedokteran translasi. Adv Sci (Weinh). 2023;10(25):e2300195. doi:10.1002/advs.202300195. CC BY 4.0, PMC10477906. pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10477906/

Tim Riset Editverse | Diperbarui Oktober 2026