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La liste de contrôle STREGA est un guide de rédaction pour les études d'association génétique. Son nom signifie « Renforcement de la rédaction des études d'association génétique » et a été publiée en 2009 par Little et ses collègues comme une extension de la déclaration STROBE [1] . STROBE comporte 22 éléments, et STREGA ajoute des précisions spécifiques à la génétique à 12 d'entre eux [1] . Ces ajouts traitent de problèmes rarement rencontrés dans d'autres études observationnelles, tels que les erreurs de génotypage, la stratification de la population, l'équilibre de Hardy-Weinberg et le grand nombre de variants pouvant être testés.

La plupart des guides se contentent d'énumérer les éléments. Ce guide va plus loin. Après la liste de contrôle elle-même, nous appliquons chaque critère STREGA à une étude cas-témoins réelle, en libre accès, publiée dans la revue Hormones en 2026, qui indique avoir suivi STREGA, avec la section correspondante de l'article à côté de chaque conclusion [2] . Ce besoin est avéré. Nedovic et ses collègues ont examiné 160 revues de génétique et d'hérédité et ont constaté que seulement 29 (18.1 %) faisaient référence à STREGA dans leurs instructions aux auteurs, et que le respect de la liste de contrôle était significativement plus élevé dans les revues qui l'approuvaient [3].

En mots simples

La liste de contrôle STREGA est une version enrichie de la liste STROBE, avec des lignes supplémentaires pour la génétique. Elle conserve les 22 points de la liste STROBE et ajoute des précisions génétiques à 12 d'entre eux. Ces lignes supplémentaires portent sur la méthode de prélèvement et de génotypage de l'ADN, le nombre d'échantillons non conformes, la conformité des résultats génotypiques à l'équilibre de Hardy-Weinberg, la gestion de l'ascendance, le nombre de variants testés et la nature de l'étude (première publication ou réplication). Répondez à chaque point en une ou deux phrases dans la section « Méthodes » ou « Résultats », indiquez clairement lorsqu'un point ne s'applique pas et vérifiez la cohérence des résultats entre le résumé, les tableaux et le texte.

Qu’est-ce que la liste de contrôle STREGA et quel est son lien avec STROBE ?

STREGA est l'équivalent génétique des recommandations STROBE pour les études observationnelles, que notre guide STROBE explique en détail. Un groupe multidisciplinaire l'a élaboré à partir d'une analyse de la littérature, de présentations et de discussions lors d'ateliers, ainsi que d'échanges électroniques itératifs. Trente-trois des 74 participants invités ont assisté à un atelier à Ottawa en juin 2006 ; parmi eux figuraient des épidémiologistes, des généticiens, des statisticiens, des rédacteurs de revues et des doctorants [1] . La déclaration a été publiée en 2009 dans plusieurs revues, et la version de PLoS Medicine est diffusée sous licence Creative Commons CC0, permettant ainsi sa réutilisation libre [1].

Les auteurs précisent que leurs recommandations ne visent ni à soutenir ni à réfuter une méthodologie ou un protocole d'étude particulier. L'objectif est d'assurer la transparence et l'exhaustivité des résultats rapportés [1] . Une liste de contrôle de ce type permet donc de vérifier si l'information est accessible au lecteur, sans pour autant évaluer la qualité de l'étude. Le manque de clarté des rapports qu'elle vise à identifier était déjà visible. Les auteurs citent l'analyse d'un échantillon aléatoire de 315 études d'association génétique publiées entre 2001 et 2003, parmi lesquelles seules quelques-unes décrivaient les méthodes de validation du génotypage [1].

Éléments de la liste de contrôle STREGA par section du manuscrit

Le tableau 1 paraphrase les 22 items et indique les ajouts de STREGA à chacun, regroupés par section du manuscrit. La formulation est de notre fait, et le texte original figure dans le tableau 1 de l'article en libre accès [1] . Selon notre décompte, les ajouts représentent 18 lignes supplémentaires ou développées réparties sur 12 items, l'item 12, relatif aux méthodes statistiques, étant le plus important.

Tableau 1. Les 22 éléments STROBE et les ajouts STREGA, paraphrasés de Little et al., 2009 (CC0).

ProduitSujetDemande principale, paraphraséeAjout STREGA, paraphrasé
1Titre et résuméNommez le projet en utilisant un terme courant dans le titre ou le résumé, et rédigez un résumé informatif et équilibré.Aucun
2Contexte et justificationExpliquez le contexte scientifique et la justification.Aucun (la justification du choix des gènes et des variants est demandée au point 7)
3ObjectifsÉnoncer les objectifs spécifiques, y compris les hypothèses préétablies.Précisez s'il s'agit d'un premier rapport d'association, d'une réplication ou des deux.
4Conception de l'étudePrésentez les éléments clés du projet dès le début.Aucun
5ParamètresIndiquez le contexte, les lieux et les dates pertinentes.Aucun
6ParticipantsIndiquez les critères d'admissibilité, les sources et les méthodes de sélection, ainsi que les détails de correspondance pour les études appariées.Décrivez comment les sous-ensembles ont été sélectionnés lorsque les participants proviennent d'une étude plus vaste.
7VariablesDéfinir les résultats, les expositions, les prédicteurs, les facteurs de confusion et les modificateurs d'effet.Définir les variants génétiques à l'aide d'une nomenclature largement utilisée et nommer les variables susceptibles d'être liées à la stratification de la population.
8Sources de données et mesuresIndiquez les sources et les méthodes d'évaluation de chaque variable, ainsi que leur comparabilité entre les groupes.Décrivez le travail de laboratoire, y compris la source et le stockage de l'ADN, la méthode et la plateforme de génotypage, l'algorithme et la version d'appel, les taux d'erreur et d'appel, le laboratoire, la comparabilité et si les génotypes ont été attribués ensemble ou par lots.
9PréjugéDécrire les efforts déployés pour remédier aux sources potentielles de biais.Pour les résultats quantitatifs, indiquez si les biais liés au traitement médicamenteux ont été examinés et comment ils ont été gérés.
10Taille de l'étudeExpliquez comment la taille de l'échantillon a été déterminée.Aucun
11Variables quantitativesExpliquez comment les variables quantitatives ont été traitées et regroupées.Indiquez comment les effets du traitement ont été gérés, le cas échéant.
12Méthodes statistiquesDécrivez toutes les méthodes, les analyses de sous-groupes et d'interactions, les données manquantes, le traitement des appariements ou du suivi, et les analyses de sensibilité.Indiquez la version du logiciel et les paramètres. Ajoutez l'équilibre de Hardy-Weinberg (12f), l'inférence des génotypes ou des haplotypes (12g), la stratification de la population (12h), les comparaisons multiples (12i) et la parenté (12j).
13Participants (résultats)Indiquez les chiffres à chaque étape, les raisons de la non-participation et envisagez un diagramme de flux.Indiquez le nombre de personnes pour lesquelles un génotypage a été tenté et le nombre de tentatives réussies.
14Données descriptivesIndiquez les caractéristiques des participants, le nombre de données manquantes et la durée du suivi pour chaque cohorte.Envisagez de fournir des informations par génotype.
15Données sur les résultatsSignaler les événements indésirables ou les catégories d'exposition par type d'étude.Indiquez les résultats ou les chiffres par catégorie de génotype.
16Principaux résultatsFournir les estimations brutes et ajustées avec précision, les limites des catégories et le risque absolu, le cas échéant.Ajouter les résultats de tout ajustement pour comparaisons multiples (16d).
17Autres analysesVeuillez également inclure d'autres analyses, telles que des analyses de sous-groupes et des analyses de sensibilité.Résumez les résultats de toutes les variantes examinées (17b) et indiquez où les résultats détaillés peuvent être consultés (17c).
18Résultats clésRésumer les principaux résultats par rapport aux objectifs.Aucun
19LimitesDiscuter des limitations, en précisant la direction et l'ampleur de tout biais.Aucun
20InterprétationDonnez une interprétation globale prudente.Aucun
21GénéralisabilitéDiscuter de la validité externe.Aucun
22FinancementIndiquez la source du financement et le rôle des bailleurs de fonds.Aucun

La figure 1 illustre cette même structure. Douze des 22 encadrés comportent une section supplémentaire sur la génétique et sont regroupés dans les sections Méthodes et Résultats, qui contiennent les informations relatives au laboratoire, aux statistiques et au nombre de participants. Les sections Introduction et Discussion, à l'exception de la section 3, conservent leur formulation STROBE.

Carte des éléments de la liste de contrôle STREGA montrant les 12 éléments STROBE sur 22 avec ajouts d'association génétique
Figure 1. Les 22 éléments STROBE, dont les 12 comportant des ajouts STREGA sont encadrés en vert épais. Diagramme original d'Editverse basé sur Little et al., 2009 (CC0).

Les cinq problèmes génétiques ciblés par STREGA

Les auteurs de STREGA identifient cinq domaines d'intérêt particuliers, spécifiques ou particulièrement pertinents pour les études d'association génétique [1] . Le tableau 2 présente chacun d'eux, l'élément correspondant et son importance.

Tableau 2. Les cinq principaux domaines d’intérêt particulier de STREGA, paraphrasés de Little et al., 2009.

RégionPourquoi cela compteArticlesQue signaler
Erreurs de génotypageLes erreurs non différentielles tendent généralement à biaiser les associations vers l'hypothèse nulle. Les différences systématiques de génotypage selon le statut de l'issue peuvent biaiser les résultats dans n'importe quel sens.8b, 13aDécrivez le travail de laboratoire et indiquez combien de génotypages ont été tentés et réussis.
Stratification de la populationUn biais de confusion survient lorsque des sous-populations diffèrent par leurs fréquences alléliques et leur risque de maladie, et sont inégalement réparties entre les groupes comparés.7b, 12hIndiquez les informations relatives à l'origine ethnique et les méthodes utilisées pour évaluer ou traiter la stratification, ou précisez qu'aucune méthode n'a été utilisée.
variation d'haplotypeLes haplotypes doivent généralement être déduits, et les méthodes varient.12gDécrivez comment les génotypes ou les haplotypes ont été déduits, y compris l'incertitude, les haplotypes rares et les logiciels utilisés.
Équilibre de Hardy-WeinbergUn écart par rapport à l'équilibre peut révéler des erreurs de génotypage ou des particularités dans les données. Dans une analyse portant sur près de 600 études, les résultats des études ne respectant pas le modèle différaient significativement de ceux des études s'y conformant, et ce pour cinq des 42 associations gène-maladie.12fIndiquez si l'équilibre a été pris en compte et comment, et, pour les grandes plateformes, tout seuil utilisé pour exclure les variantes.
réplicationLes rapports présentent et combinent de plus en plus souvent plusieurs études dans un seul article.3Précisez s'il s'agit d'un premier rapport, d'une réplication ou des deux, et documentez les critères permettant de revendiquer une réplication.

Les auteurs recensent sept autres points importants : la sélection des participants, la justification du choix des gènes et des variants, les effets du traitement dans les études de caractères quantitatifs, les méthodes statistiques, la parenté, la présentation des données descriptives et des résultats, et le volume de données analysées [1] . Ce dernier point est crucial pour les études pangénomiques, car la recherche portant sur des centaines de milliers de variants peut générer de nombreux faux positifs par simple hasard. Notre guide des méthodes statistiques en génomique traite de la phase de test, et notre guide du test du χ² présente le test qui compare les effectifs génotypiques et vérifie les écarts à l’équilibre.

Choisir entre la liste de contrôle STREGA, STROBE et STROBE-MR

Utilisez la liste de contrôle STREGA lorsque l'article rapporte une association entre une variante génétique et un caractère ou une maladie dans le cadre d'une étude de cohorte, cas-témoins ou transversale, que les variantes aient été sélectionnées comme candidates ou analysées à l'échelle du génome. Le tableau STREGA inclut la formulation STROBE ; un seul tableau rempli couvre donc les deux. Un article portant sur la randomisation mendélienne est différent, car il considère les variantes génétiques comme des instruments permettant d'estimer un effet causal et dispose de sa propre grille d'évaluation en 20 points, STROBE-MR [5] . Notre exemple d'application de STROBE-MR évalue une étude réelle point par point, de la même manière que ce guide.

Pour la méthode elle-même, commencez par notre explication sur la randomisation mendélienne , puis découvrez comment la statistique F signale les instruments faibles, ce contre quoi chacun des quatre estimateurs protège dans notre guide sur la pléiotropie , et pourquoi le calcul de la puissance statistique détermine si souvent un rejet initial. En cas de doute sur la recommandation la plus adaptée à votre étude, utilisez celle mentionnée dans le titre : STREGA pour les études d’association génétique et STROBE-MR pour la randomisation mendélienne. Les évaluateurs qui regroupent des études d’association génétique peuvent également évaluer les études cas-témoins à l’aide de l’échelle de Newcastle-Ottawa, qui est un outil d’évaluation de la qualité et non une recommandation de publication ; les deux outils répondent donc à des questions différentes.

L'exemple d'accès libre que nous avons évalué

L'article que nous avons noté

Nous avons sélectionné l'étude de Kalesis et al., publiée dans Hormones en 2026, portant sur les facteurs génétiques de l'obésité et menée selon un modèle cas-témoins [2] . Cet article a été reçu le 7 octobre 2025, accepté le 24 avril 2026 et publié en ligne le 2 juin 2026. Le résumé indique que « l'étude a été menée et rapportée conformément aux recommandations STREGA », et l'article cite Little et al. comme référence pour ces recommandations. L'étude compare 257 adultes grecs obèses, dont 136 non diabétiques et 121 diabétiques, en analysant trois variants génétiques : TCF7L2 rs7903146, FTO rs9939609 et PPARG rs1801282. Elle inclut également une analyse de l'HbA1c au sein du groupe non diabétique.

La licence est CC BY 4.0, ce qui est confirmé par trois sources indépendantes. La notice de licence Crossref pour la version de référence indique l'URL Creative Commons Attribution 4.0 avec une date de début au 2 juin 2026 ; le champ de licence Europe PMC indique « cc by » ; et la déclaration de licence dans le fichier XML de l'article (JATS) mentionne la licence internationale Creative Commons Attribution 4.0. La notice de données ouvertes PMC indique également que la licence est CC BY et que l'article n'a pas été rétracté. Étant donné qu'une copie PMC peut différer de la version de l'éditeur, nous avons comparé le texte XML avec le PDF mis en page et hébergé dans le répertoire de données ouvertes PMC, qui reprend la mise en page de la revue et la pagination de 527 à 533. Nous n'avons constaté aucune différence dans la formulation des sections Méthodes, Résultats et Discussion. Les références de page ci-dessous renvoient à ce PDF.

Nous n'avons trouvé aucune liste de contrôle STREGA complète parmi les fichiers de l'article (texte, figure, XML et PDF). La seule figure présente est un graphique en forêt des rapports de cotes ; nous ne la reproduisons donc pas et les tableaux sont résumés dans nos propres termes.

Notre évaluation

Le tableau STREGA comporte 22 éléments, dont plusieurs sont identifiés par des lettres. Nous avons donc analysé 49 lignes, chacune accompagnée de la section ou de la page de l'article correspondante. Les lignes ajoutées par STREGA à STROBE sont étiquetées. Chaque ligne est associée à l'un des cinq verdicts suivants : « Présent » signifie que l'information est présente et claire ; « Partiellement présent » signifie qu'une partie de l'information est présente, ou qu'elle est présente mais incohérente ; « Non présent » signifie que nous n'avons rien trouvé ; « Non applicable » signifie que la ligne ne correspond pas au modèle, et nous expliquons pourquoi ; « À l'appréciation du lecteur » signifie que des lecteurs raisonnables pourraient attribuer l'un ou l'autre verdict à la ligne, et nous expliquons notre interprétation.

Deux précautions s'imposent. Premièrement, STREGA est un guide de rédaction ; une ligne marquée « Non rapporté » signifie donc que nous n'avons pas trouvé l'information dans l'article, et que les auteurs peuvent la détenir ailleurs. Deuxièmement, nous n'évaluons que les éléments figurant dans l'article publié. Les citations sont reproduites textuellement, ne dépassent pas 25 mots et sont vérifiées par rapport au PDF mis en page.

Liste de contrôle STREGA appliquée à l'exemple, élément par élément

Tableau 3. STREGA appliqué à Kalesis et al., Hormones 2026 (CC BY 4.0). Les numéros de page et les références des tableaux dans la troisième colonne renvoient à l'article, Hormones 2026, volume 25, numéro 2, pages 527 à 533.

Article et ligneCe que rapporte l'articleOù le trouverVerdict
1a Modèle mentionné dans le titre ou le résuméLe titre se termine par « une étude cas-témoins » et la section Méthodes du résumé commence par « Dans cette étude cas-témoins ».Titre ; Résumé, p. 527Signalé
1b Résumé informatif et équilibréLe résumé donne l'échantillon (257 adultes, 136 sans et 121 avec diabète de type 2), les trois variantes, le plan d'analyse, les rapports de cotes avec IC à 95% et deux mises en garde, à savoir les modèles non ajustés et les écarts de Hardy-Weinberg dans les témoins.Résumé, p. 527Signalé
2 Contexte et justificationL'introduction passe en revue la génétique du diabète de type 2, les résultats à l'échelle du génome et les preuves antérieures concernant TCF7L2 rs7903146, FTO rs9939609 et PPARG rs1801282.Introduction, p. 528Signalé
3a Objectifs spécifiques et hypothèses prédéfiniesL'objectif principal est de comparer la fréquence des trois variants chez les adultes obèses, diabétiques de type 2 ou non ; un objectif secondaire porte sur le taux d'HbA1c dans le groupe non diabétique. Le modèle additif est présenté comme prédéfini, mais l'article ne cite aucun protocole ni enregistrement.Introduction, dernier paragraphe ; Analyse statistique, p. 528 à 529Signalé
3b Premier rapport, réplication ou les deux
Ajout STREGA
L'article ne précise pas s'il s'agit d'une première observation ou d'une réplication. La discussion souligne que les données issues des populations grecques sont limitées, ce qui impliquerait une réplication de loci connus dans une nouvelle population ; toutefois, ce point reste implicite.Discussion, dernier paragraphe, p. 532Décision
4 éléments clés de conception au débutLe modèle cas-témoins est mentionné dans le titre, le résumé, la fin de l'introduction et la première phrase de la section Méthodes.Titre ; Introduction, p. 528 ; Population étudiée, p. 528Signalé
5. Cadre, lieux et datesLe recrutement s'est déroulé du 20 mai 2023 au 20 mai 2024. L'approbation éthique est datée et le laboratoire de génotypage est mentionné. Les sites de recrutement sont évoqués mais non précisés, et les laboratoires d'HbA1c ne sont pas identifiés.Population étudiée ; Évaluation clinique, p. 528 à 529Signalé en partie
6a Admissibilité, sources et sélection des cas et des témoinsLes cas sont des adultes présentant un IMC supérieur à 30 et un diabète de type 2 avéré ; les témoins sont des adultes obèses sans diabète, et les cas de diabète monogénique ou de comorbidités sévères ont été exclus. L’article ne précise ni la méthode de diagnostic du diabète, ni les lieux de recrutement des participants, ni les raisons du choix de ce groupe témoin.Population étudiée, p. 528Signalé en partie
6a Sélection de sous-ensembles issus d'une étude plus vaste
Ajout STREGA
L'article ne précise pas si ces participants proviennent d'une étude plus vaste. Une « donnée analytique anonymisée » est mentionnée sans indication de provenance ; cette mention pourrait donc être interprétée comme non applicable ou comme une lacune.Évaluation clinique, p. 528Décision
6b Critères d'appariement pour une étude appariéeAucun appariement n'est décrit, et les âges moyens diffèrent de quatre ans (50 et 54), ce qui correspond à un modèle non apparié.Population étudiée ; Tableau 1, p. 528 à 529N'est pas applicable
7a Définitions des résultats, des expositions et des facteurs de confusionL’obésité (IMC supérieur à 30), le diabète et les catégories d’HbA1c (selon les seuils de l’American Diabetes Association) sont définis. Aucun critère diagnostique du diabète n’est fourni ; l’âge, le sexe et l’IMC sont mentionnés comme covariables, mais ne sont pas intégrés au modèle.Population étudiée ; Évaluation clinique, p. 528 à 529Signalé en partie
7b Expositions génétiques selon une nomenclature standard
Ajout STREGA
Chaque variante est nommée par gène et numéro rs, avec des étiquettes de génotype telles que CC, CT et TT pour TCF7L2 rs7903146.Évaluation clinique, p. 529 ; tableaux 2 à 4Signalé
7b Variables liées à la stratification de la population
Ajout STREGA
L'article indique que « tous les participants étaient d'origine caucasienne grecque selon le dossier de l'étude ». La méthode d'enregistrement de l'ascendance n'est pas décrite, et aucun marqueur ou variable lié à l'ascendance n'est mentionné.Population étudiée, p. 528Signalé en partie
8a Sources et mesure de chaque variableLes données cliniques proviennent des évaluations de routine effectuées sur les sites de recrutement. Le taux d'HbA1c a été mesuré par chromatographie liquide à haute performance dans des laboratoires d'analyses médicales certifiés et choisis par les participants ; la comparabilité entre ces laboratoires n'est pas décrite. L'hétérogénéité inter-laboratoires est mentionnée parmi les limites de l'étude.Évaluation clinique, p. 528 à 529 ; Limites, p. 532Signalé en partie
8b Méthodes de laboratoire et de génotypage
Ajout STREGA
L’ADN provenait de sang total, le génotypage a été réalisé par PCR en temps réel sur le système de génotypage SNP rhAmp dans un laboratoire accrédité. L’article indique que « les trois analyses ont atteint un taux d’appel de 100 % et le génotypage en double a montré une concordance de 100 % ». Sont cependant non précisés : le stockage de l’ADN, le logiciel d’analyse et sa version, l’attribution des lots et si les cas et les témoins ont été génotypés dans des conditions identiques.Évaluation clinique, p. 529Signalé en partie
9a Efforts pour lutter contre les biaisLe contrôle qualité (taux d'appel, génotypage en double, test de Hardy-Weinberg chez les témoins) et l'utilisation d'un échantillon d'ascendance unique sont décrits. Aucune mesure prise pour corriger les biais de sélection ou de confusion n'est décrite, et les limitations sont mentionnées dans la section « Limites » pour identifier les biais de sélection et de survie.Évaluation clinique, p. 529 ; Limites, p. 532Signalé en partie
9b et 11 Effets du traitement sur les caractères quantitatifs
Ajout STREGA
L'article n'indique pas si le traitement hypoglycémiant a pu influencer le taux d'HbA1c. Ce taux n'est analysé que chez des sujets témoins non diabétiques et selon deux catégories seulement ; par conséquent, la pertinence de cette donnée est limitée et les lecteurs pourraient l'interpréter de deux manières différentes.Évaluation clinique, p. 529Décision
10. Comment la taille de l'échantillon a été atteinteAucune explication ni aucun calcul de puissance n'est fourni pour les 257 participants. La section « Limites » qualifie l'échantillon de modeste.Introuvable ; Limitations, p. 532Non reporté
11. Traitement des variables quantitativesL'âge est donné sous forme de moyenne avec plage, l'HbA1c est regroupée selon les seuils de l'ADA (glycémie normale de 4.0 à 5.6, prédiabète de 5.7 à 6.4) et le génotype est codé de manière additive par allèle à risque.Évaluation clinique ; Analyse statistique, p. 529Signalé
12a Méthodes statistiques et version du logiciel
Ajout STREGA
Les distributions génotypiques ont été comparées par le test du χ² et une régression logistique non conditionnelle a été utilisée avec un modèle primaire additif et des modèles secondaires dominant et récessif, tous non ajustés pour la raison indiquée. L'article mentionne « IBM SPSS Statistics version 26 ». L'outil utilisé pour le test exact de Hardy-Weinberg n'est pas précisé.Analyse statistique, p. 529Signalé
12b Sous-groupes et interactionsLa seule analyse de sous-groupes effectuée concerne le génotype en fonction de la catégorie d'HbA1c chez les témoins, et elle est décrite. Aucune analyse d'interaction n'est mentionnée.Analyse statistique, p. 529Signalé
12c Données manquantesL’exhaustivité du génotype est mentionnée, et l’absence de données individuelles sur l’âge, le sexe et l’IMC des participants est expliquée en détail. La manière dont les valeurs manquantes d’HbA1c ont été traitées n’est pas précisée.Analyse statistique ; Résultats, p. 529Signalé en partie
12d Stratégie d'appariement ou d'échantillonnage dans l'analyseNon applicable car aucune correspondance n'est décrite.N'est pas applicableN'est pas applicable
12e Analyses de sensibilitéLes modèles dominant et récessif sont comparés au modèle additif, mais aucune analyse n'évalue l'impact des écarts à l'équilibre de Hardy-Weinberg sur les résultats. Certains lecteurs pourraient considérer cette comparaison avec le modèle génétique comme une analyse de sensibilité.Analyse statistique, p. 529 ; Tableau 4, p. 530Décision
12f Équilibre de Hardy-Weinberg
Ajout STREGA
L'équilibre a été testé chez les témoins par un test exact (voir référence), et le tableau 2 présente les hétérozygotes observés et attendus. La section Méthodes indique que « l'équilibre de Hardy-Weinberg a été évalué par un test exact », et aucun seuil d'exclusion n'est précisé, car les trois variants ont été conservés.Évaluation clinique, p. 529 ; Tableau 2, p. 529Signalé
12g Déduction des génotypes ou des haplotypes
Ajout STREGA
Les variants uniques ont été typés directement par PCR en temps réel et aucune analyse d'haplotype n'est décrite, donc cette ligne ne s'applique pas.Évaluation clinique, p. 529N'est pas applicable
12h Stratification de la population
Ajout STREGA
La restriction à une ascendance caucasienne grecque est la seule mesure décrite. La discussion mentionne l'analyse en composantes principales comme une approche standard et l'analyse informative sur l'ascendance comme une piste de recherche future, mais l'article n'indique jamais qu'aucune de ces méthodes n'a été appliquée.Population étudiée, p. 528 ; Discussion, p. 531Signalé en partie
12i Comparaisons multiples et faux positifs
Ajout STREGA
Trois variantes et trois modèles génétiques ont chacun été testés à 0.05, et l'article ne donne ni correction ni explication quant à l'absence de correction.Analyse statistique, p. 529Non reporté
12j Lien de parenté entre les sujets
Ajout STREGA
L'article ne précise pas si les participants n'avaient aucun lien de parenté.IntrouvableNon reporté
13a Nombres à chaque étape de l'étudeL'article mentionne 257 participants (136 témoins et 121 cas). Le nombre de personnes contactées, évaluées pour leur admissibilité ou exclues selon les critères d'exclusion énoncés n'est pas précisé.Population étudiée, p. 528Signalé en partie
13a Génotypage tenté et réussi
Ajout STREGA
L'article indique que « les 257 participants ont tous été génotypés avec succès pour les trois loci ».Résultats, p. 529Signalé
13b Raisons de la non-participationAucune raison ni aucun décompte ne sont fournis.IntrouvableNon reporté
Diagramme de flux 13cIl n'y a pas de diagramme de flux. L'énoncé demande d'en envisager un, et un diagramme nécessiterait d'abord le nombre d'étapes manquant à la ligne 13a.IntrouvableDécision
14a Caractéristiques des participants, avec informations sur le génotype
Ajout STREGA
Le tableau 1 présente l'âge (moyenne et étendue), le nombre de sexes, l'IMC moyen et l'HbA1c (moyenne et écart-type) par groupe, sans indication de la dispersion de l'IMC. Aucun tableau des caractéristiques par génotype n'est fourni.Tableau 1, p. 529Signalé en partie
14b Données manquantes pour chaque variableL'article indique que l'âge, le sexe et l'IMC des participants n'étaient pas disponibles, et il ne donne aucun décompte des valeurs manquantes d'HbA1c.Évaluation clinique, p. 528 à 529Signalé en partie
14c Temps de suiviSans objet, car l'étude n'est pas une étude de cohorte.N'est pas applicableN'est pas applicable
15 chiffres dans chaque catégorie de génotype (cas-témoins)
Ajout STREGA
Le tableau 3 présente les effectifs et les pourcentages de chaque génotype chez les témoins et les cas. La somme des valeurs des colonnes est respectivement de 136 et 121 pour les trois variants.Tableau 3, p. 530Signalé
16a Estimations non ajustées et ajustées avec précisionLe tableau 4 présente les rapports de cotes bruts avec leurs intervalles de confiance à 95 % pour trois modèles à chaque variante, sans estimations ajustées, avec justification. Étant donné que les âges moyens diffèrent de quatre ans, certains lecteurs souhaiteront des estimations ajustées, tandis que d'autres accepteront l'explication.Tableau 4, p. 530 ; Discussion, p. 532Décision
16b Limites de catégorie pour les variables continuesLes limites de l'HbA1c sont données (en dessous de 5.7 et de 5.7 à 6.4).Évaluation clinique, p. 529 ; Tableau 5, p. 531Signalé
16c Risque absoluSans objet. Un échantillon cas-témoins avec des effectifs fixes ne permet pas d'obtenir les risques absolus sans données d'incidence externes.N'est pas applicableN'est pas applicable
16d Résultats des ajustements pour comparaisons multiples
Ajout STREGA
Aucun n'est signalé, ce qui découle de la ligne 12i.IntrouvableNon reporté
17a Autres analysesLes modèles dominants et récessifs (tableau 4) et l'analyse HbA1c (tableau 5) sont rapportés.Tableaux 4 et 5, p. 530 à 531Signalé
17b Résumé des résultats pour toutes les variantes examinées
Ajout STREGA
Seules trois variantes ont été analysées, et elles apparaissent toutes avec chaque modèle dans les tableaux 2 à 5.Tableaux 2 à 5, p. 529 à 531Signalé
17c Où les résultats détaillés sont accessibles
Ajout STREGA
Sans objet, car l'article ne fait pas référence à des résultats publiés ailleurs, et ses tableaux contiennent tous les résultats.N'est pas applicableN'est pas applicable
18 résultats clés par rapport aux objectifsLe premier paragraphe de discussion réaffirme les associations aux trois loci et classe TCF7L2 rs7903146 ​​comme le signal le plus fort.Discussion, p. 530Signalé
19 Limitations, avec direction et amplitude du biaisCinq limitations sont énumérées, notamment l'absence d'ajustement des modèles, la taille modeste de l'échantillon et des écarts à l'équilibre de Hardy-Weinberg aux trois locus. Aucune n'indique le sens ni l'ampleur du biais potentiel des estimations.Limitations, p. 532Signalé en partie
20. Interprétation générale prudenteLes résultats sont qualifiés d’« informatifs et générateurs d’hypothèses », les résultats de l’étude PPARG sont comparés à la méta-analyse HuGE et les résultats relatifs à l’équilibre de Hardy-Weinberg sont pondérés. La multiplicité des analyses n’est pas abordée.Discussion, p. 530 à 532Signalé en partie
21 GénéralisabilitéLa discussion souligne le nombre limité de données grecques et considère l'homogénéité de la cohorte comme un atout, mais elle n'indique pas à qui s'appliquent les résultats, par exemple aux adultes grecs obèses recrutés sur les sites d'étude.Discussion, p. 532Signalé en partie
22 Financement et rôle des bailleurs de fondsL'article précise que le financement de l'accès libre provenait de HEAL-Link Grèce et que « cette recherche n'a reçu aucun financement externe ».Financement, p. 532Signalé

Ce que montrent le décompte et les nombres de l'exemple

Sur 49 lignes, on dénombre 17 cas signalés, 15 cas partiellement signalés, 5 cas non signalés, 6 cas non applicables et 6 cas relevant de l'appréciation du lecteur. Parmi les 18 lignes ajoutées par STREGA, on compte 6 cas signalés, 4 cas partiellement signalés, 3 cas non signalés, 2 cas non applicables et 3 cas relevant de l'appréciation du lecteur. Ces chiffres concernent un seul document et ne constituent pas une évaluation de la qualité ; un autre lecteur pourrait modifier le classement de certaines lignes relevant de l'appréciation du lecteur.

Les points forts de cette étude résident dans la méthodologie de laboratoire et la présentation exhaustive des résultats. L'article mentionne le système de génotypage et le laboratoire, indique un taux d'appel de 100 % et une concordance des duplicatas de 100 %, présente les résultats exacts des tests de Hardy-Weinberg pour chaque variant et décrit chaque variant associé à chaque modèle génétique. Les lacunes concernent les points sur lesquels STREGA est le plus précis, à savoir la taille de l'échantillon, les comparaisons multiples, la parenté, la stratification de la population et le nombre de stades avant le génotypage.

Nous avons vérifié les calculs arithmétiques

Nous avons recalculé les principaux chiffres à partir des tableaux imprimés, en utilisant les effectifs génotypiques des témoins et des cas tels qu'ils y figuraient. Le tableau 4 ci-dessous compare les valeurs imprimées à nos résultats. La concordance est bonne pour les résultats principaux, à l'exception d'un seul point.

Tableau 4. Nombres de l'exemple recalculés à partir des tables imprimées. Les calculs sont de notre fait.

VérifiezImprimé dans l'articleNotre recalculRésultat
Colonnes de génotype de l'article Tableau 3136 témoins et 121 cas136 et 121 pour les trois variantesMatch
Valeurs p du chi carré, article Tableau 3Inférieur à 0.001 ; 0.006 ; inférieur à 0.001Inférieur à 0.001 (4.3e-9) ; 0.0058 ; inférieur à 0.001 (5.9e-5)Match
Valeurs p exactes de Hardy-Weinberg chez les témoins, article Tableau 2Inférieur à 0.001 ; inférieur à 0.001 ; 0.0194.1e-8; 3.6e-18; 0.019Match
Hétérozygotes attendus, article Tableau 240.2 (29.5 %) ; 49.4 (36.3 %) ; 46.0 (33.8 %)40.2 (29.5 %) ; 49.5 (36.4 %) ; 45.6 (33.6 %)De faibles différences pour FTO et PPARG, sans incidence sur les valeurs p exactes
Rapports de cotes additifs, article Tableau 42.66 (1.92 à 3.68) ; 1.52 (1.14 à 2.03) ; 1.98 (1.41 à 2.77)Le même résultat est obtenu par régression logistique sur les effectifs du tableau 3.Match
Rapports de cotes dominants et récessifs, article Tableau 4Six estimations, par exemple 5.88 (3.08 à 11.22) pour TCF7L2 récessifIdem, par tableaux 2x2 sur le tableau 3 compteMatch
Totaux par groupe dans le tableau 5 de l'article (intitulés n = 47 et n = 89)TCF7L2 47 et 89TCF7L2 47 et 89 ; FTO 52 et 84 ; PPARG 49 et 87Ne correspond pas à FTO et PPARG
Valeurs p du chi carré, article Tableau 50.786; 0.978; 0.9120.786 ; 0.978 ; 0.912, en utilisant les décomptes imprimésCorrespondance, avec les comptes tels qu'imprimés

Les résultats du tableau 5 de l'article nécessitent une attention particulière. Les effectifs imprimés correspondent aux valeurs p imprimées ; l'écart se situe donc soit dans les en-têtes de colonnes, soit dans les effectifs de deux des trois variants. Le génotypage étant complet pour les 257 participants, ces mêmes personnes devraient figurer dans les deux groupes HbA1c correspondants pour chaque variant. Or, l'article seul ne permet pas de déterminer quel chiffre est attendu. Nous le signalons comme un point à clarifier et non comme une erreur de méthode.

Incohérences que le lecteur remarquera

  • Dans la colonne « Notes » du tableau 4, trois lignes sont intitulées « Modèle principal ; non ajusté », à savoir les lignes TCF7L2 récessif, FTO dominant et PPARG récessif. Or, la note de bas de page précise : « Le modèle additif (par allèle) est l’analyse principale prédéfinie ; les modèles dominant et récessif sont secondaires. » Ces intitulés contredisent la note de bas de page et la section « Méthodes ».
  • Les totaux du groupe du tableau 5 de l'article ne concordent pas entre les trois variantes, comme indiqué ci-dessus.
  • La phrase de la section Méthodes « Le rapport révisé a été préparé conformément aux directives STREGA » porte le numéro de référence 19, qui dans la liste de références est celui des normes de soins de l'American Diabetes Association, tandis que le document STREGA est la référence 15.
  • La section Discussion indique que les données de contrôle qualité « justifient le maintien de ces loci dans une analyse exploratoire », tandis que la section Limitations précise que les écarts à l’équilibre de Hardy-Weinberg observés pour les trois variants soulèvent « des inquiétudes quant à la validité du génotypage, aux effets d’échantillonnage ou à la structure de la population ». Ces deux affirmations sont claires et transparentes, et le lecteur doit les considérer conjointement lors de l’interprétation des rapports de cotes.

Cinq leçons de reportage tirées de l'exemple

Décrivez le laboratoire comme le demande la question 8b.

L'exemple est rigoureux en matière de contrôle qualité : plateforme et laboratoire identifiés, taux d'appel de 100 % et génotypage en double d'environ 10 % des échantillons. Il omet toutefois le logiciel d'appel et sa version, le mode de stockage de l'ADN, ainsi que toute information concernant les lots ou le génotypage conjoint des cas et des témoins. Ces informations sont pourtant essentielles pour STREGA, car des erreurs de classification différentielles entre cas et témoins peuvent résulter de différences dans le stockage, le prélèvement ou le traitement de l'ADN, même lorsque le génotypage est excellent [1].

Déterminez la signification des divergences Hardy-Weinberg avant la discussion.

La question 12f demande si l'équilibre a été pris en compte et comment ; l'exemple y répond clairement par un test exact [4] . Les auteurs de STREGA ajoutent que toute procédure permettant de gérer les écarts doit également être décrite et que, pour les grandes plateformes, le seuil utilisé pour exclure les variants doit être précisé [1] . Dans l'exemple, les trois variants s'écartent de l'équilibre dans les contrôles, et les déficits d'hétérozygotes sont indiqués pour deux d'entre eux. Le lecteur doit voir dans la section Méthodes ce qui aurait été fait dans ce cas, par exemple une nouvelle vérification du test ou la réalisation de l'analyse avec et sans le variant, car la Discussion doit alors porter sur l'interprétation complète.

Parlez de multiplicité et de stratification, même si la réponse est « aucun ».

Les lignes 12h, 12i et 16d sont celles où une simple explication ne coûte presque rien aux auteurs. Trois variants et trois modèles génétiques donnent neuf estimations d'association, et l'article n'indique ni correction ni justification. La stratification est effectuée en se limitant à une seule ascendance selon les données de l'étude, un choix légitime que les auteurs de STREGA auraient souhaité préciser, ainsi que la méthode de détermination de l'ascendance. Une phrase indiquant qu'aucune correction ni méthode de stratification n'a été appliquée, et pourquoi, suffit.

Indiquez le nombre d'étapes et la base du calcul de la taille de l'étude.

L'article présente la taille finale des groupes et le taux de réussite du génotypage, sans détailler le nombre de sujets contactés, éligibles ou exclus, ni la méthode de sélection des 257 individus. Ces trois éléments permettent d'évaluer la sélection et la puissance statistique, et constituent généralement le contenu d'un diagramme de flux. Notre générateur de diagrammes de flux gratuit, présenté ci-dessous, crée un diagramme STROBE à partir de ces données.

Assurez-vous que chaque étiquette, total et numéro de citation concordent

Les quelques incohérences réelles dans l'exemple sont mineures : des étiquettes de notes dans un tableau, des totaux de groupe dans un autre et un numéro de citation qui renvoie à la mauvaise référence. Aucune n'affecte les rapports de cotes, et il s'agit du genre de détail que les éditeurs et les relecteurs vérifient en premier. Une vérification de cohérence, avec comparaison de chaque décompte, étiquette et numéro de référence entre le résumé, les tableaux, le texte et la bibliographie, prend moins d'une heure.

Comment remplir sa propre liste de contrôle STREGA

À partir du tableau STREGA de l'article en libre accès, également fourni par les auteurs sous forme de fichier modifiable (tableau S1 des informations complémentaires [1]) , ajoutez une ligne pour chaque élément, indiquez la section ou la page du manuscrit correspondante et précisez la raison pour laquelle l'élément ne s'applique pas. Rédigez ensuite les paragraphes relatifs à la génétique en dessous, en veillant à ce qu'ils soient suffisamment courts pour figurer dans les sections « Méthodes » ou « Résultats ».

  • Paragraphe relatif au laboratoire. Source et stockage de l'ADN, méthode et plateforme de génotypage, algorithme et version d'appel, laboratoire, taux d'appel et d'erreur, comparabilité entre les groupes et indication selon laquelle les génotypes ont été attribués ensemble ou par lots.
  • sentence de Hardy-Weinberg. Le test utilisé, le groupe auquel il a été appliqué, tout seuil d'exclusion des variants, le résultat pour chaque variant et ce que vous avez fait lorsqu'un variant a été exclu.
  • Phrase de stratification. Les informations disponibles sur l'ascendance, la manière dont elles ont été obtenues et la méthode utilisée pour évaluer ou traiter la stratification, ou une déclaration selon laquelle aucune méthode n'a été utilisée.
  • Phrase de multiplicité. Combien de variantes et de modèles ont été testés, et si et comment le seuil a été ajusté.
  • Comptes. Un génotypage numérique a été tenté et réussi, avec des chiffres par catégorie de génotype pour les cas et les témoins, ainsi que pour les stades précédents.
  • Déclaration de réplication. Que l’étude soit un premier rapport, une réplication ou les deux, avec les critères de réplication le cas échéant.

Les auteurs qui souhaitent consulter les recommandations de conception peuvent se référer à notre guide STROBE . La page officielle STREGA est disponible sur le site du réseau EQUATOR . La déclaration STROBE originale est également en accès libre [6] , et le site web STROBE propose les listes de contrôle pour chaque conception (site de la déclaration STROBE).

Erreurs courantes avec la liste de contrôle STREGA

  • L’étude affirme qu’elle « a suivi la méthodologie STREGA » sans fournir la liste de contrôle ni l’emplacement des éléments.
  • Indiquer un taux d'appel sans préciser la méthode, la plateforme ou le laboratoire.
  • Tester l'équilibre de Hardy-Weinberg sans rien dire du résultat ni de sa signification pour l'analyse.
  • Tester de nombreuses variantes ou modèles sans déclaration sur la multiplicité.
  • En ne donnant que les effectifs finaux des groupes et en omettant le nombre de sujets approchés, exclus et génotypés.
  • Laisser les étiquettes des tableaux, les totaux des groupes et les numéros de citation décalés par rapport au texte.

Outils de recherche gratuits d'Editverse

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Soutien professionnel pour un manuscrit d'association génétique

Une liste de contrôle recense les éléments déjà présents dans l'étude ; la phase de planification est donc aussi importante que la phase de rédaction. Des questions telles que la sélection des cas et des témoins, le prélèvement de l'échantillon et la présentation des résultats de laboratoire sont plus faciles à régler avant la collecte des données. Deux services d'Editverse correspondent à ces deux phases. Le premier est une consultation méthodologique pour la conception de l'étude. Le second est une révision de fond du manuscrit final, incluant la vérification de la bibliographie. L'assistance à la rédaction et à la révision proposée par Editverse est conforme aux recommandations de l'ICMJE , du COPE et des GPP 2022 , ainsi qu'aux exigences éthiques de votre institution et de votre pays [7] [8].

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Si votre question est une question causale à laquelle les statistiques récapitulatives publiques des études d'association pangénomique (GWAS) peuvent répondre, le package d'étude de randomisation mendélienne comprend une liste de contrôle STROBE-MR.

Conclusion

La liste de contrôle STREGA conserve les 22 critères STROBE et ajoute des informations génétiques à 12 d'entre eux, permettant ainsi au lecteur d'évaluer la manipulation de l'ADN, le nombre d'échantillons génotypés, l'équilibre des populations, la prise en compte de l'ascendance et le nombre de variants testés. Appliquée à une étude cas-témoins réelle en libre accès, elle illustre les bonnes pratiques de rédaction : plateforme et laboratoire clairement identifiés, taux d'appel complet, génotypage en double et présentation de chaque variant pour chaque modèle. Elle met également en évidence les points faibles, même dans les articles les plus rigoureux, tels que la taille de l'étude, la multiplicité des tests, la parenté, la stratification et le nombre de stades, ainsi que les petites incohérences qui peuvent s'y glisser. Complétez le tableau avant soumission, justifiez chaque ligne non applicable et vérifiez chaque décompte, étiquette et numéro de citation dans les épreuves finales.

Foire aux questions concernant la liste de contrôle STREGA

Combien d'éléments comporte la liste de contrôle STREGA ?

Elle conserve les 22 éléments de la liste de contrôle STROBE et ajoute des précisions génétiques à 12 d'entre eux, conformément à la déclaration de 2009. Selon notre décompte, ces ajouts représentent 18 lignes, incluant les nouveaux sous-éléments 12f à 12j, 16d, 17b et 17c.

La liste de contrôle STREGA remplace-t-elle STROBE ?

Non. Il s'agit d'une extension, et le tableau STREGA contient le libellé STROBE ainsi que les ajouts génétiques ; un seul tableau complet couvre donc les deux.

La liste de contrôle STREGA s'applique-t-elle aux études d'association pangénomiques ?

Oui. Les auteurs abordent directement les études pangénomiques, par exemple en demandant les seuils utilisés pour exclure les variants et un résumé de tous les variants examinés lorsque de nombreux variants ont été testés.

La liste de contrôle STREGA est-elle utilisée pour la randomisation mendélienne ?

Non. Les études de randomisation mendélienne ont leurs propres directives, STROBE-MR, qui comportent 20 points.

La liste de contrôle STREGA est-elle un outil d'évaluation de la qualité ?

Non. Ce système indique si le rapport est complet, et n'évalue pas la qualité de l'étude. Le nombre de lignes rapportées et non rapportées décrit un article et ne doit pas être utilisé pour établir une échelle.

Où peut-on trouver la liste de contrôle officielle STREGA ?

Cette déclaration est en libre accès dans PLoS Medicine sous une licence CC0, avec une version modifiable du tableau dans les informations complémentaires, et elle est répertoriée sur le site du réseau EQUATOR.

Qu'est-ce que le sujet d'examen omettait le plus souvent ?

Dans notre exemple concret, les lacunes les plus évidentes concernaient la base de la taille de l'étude, les comparaisons multiples, la parenté, le nombre de stades avant le génotypage et la gestion de la stratification de la population.

Références

  1. Little J, Higgins JPT, Ioannidis JPA, Moher D, Gagnon F, von Elm E, et al. Renforcement de la publication des études d'association génétique (STREGA) : une extension de la déclaration STROBE. PLoS Med. 2009 ;6(2) :e1000022. doi :10.1371/journal.pmed.1000022. PMID : 19192942. PMCID : PMC2634792. CC0. Page de l'éditeur.
  2. Kalesis K, Roidos P, Nikolopoulos V, Katsiki N, Kotsa K, Koufakis T. Facteurs génétiques de l’obésité : une étude cas-témoins. Hormones (Athènes). 2026 ;25(2) :527-33. doi :10.1007/s42000-026-00790-3. PMID : 42230483. PMCID : PMC13582106. CC BY 4.0. Page de l'éditeur.
  3. Nedovic D, Panic N, Pastorino R, Ricciardi W, Boccia S. Évaluation de l’adhésion à la déclaration STREGA (STrengthening the REporting of Genetic Association Studies) sur la qualité de la publication des études d’association génétique. J Epidemiol. 2016;26(8):399-404. doi:10.2188/jea.JE20150173. PMID : 27349199. PMCID : PMC4967660. Seuls les faits sont cités. Page de l'éditeur.
  4. Wigginton JE, Cutler DJ, Abecasis GR. Note sur les tests exacts de l'équilibre de Hardy-Weinberg. Am J Hum Genet. 2005;76(5):887-93. doi:10.1086/429864. Page de l'éditeur.
  5. Skrivankova VW, Richmond RC, Woolf BAR, Yarmolinsky J, Davies NM, Swanson SA, et al. Renforcement de la qualité des rapports d’études observationnelles en épidémiologie par randomisation mendélienne (STROBE-MR). JAMA. 2021;326(16):1614-21. doi:10.1001/jama.2021.18236.
  6. von Elm E, Altman DG, Egger M, Pocock SJ, Gotzsche PC, Vandenbroucke JP. Déclaration STROBE (Strengthening the Reporting of Observational Studies in Epidemiology) : recommandations pour la publication d’études observationnelles. PLoS Med. 2007;4(10):e296. doi:10.1371/journal.pmed.0040296.
  7. Comité international des rédacteurs de revues médicales. Recommandations relatives à la conduite, à la rédaction, à la révision et à la publication de travaux scientifiques dans les revues médicales. Disponible sur icmje.org/recommendations.
  8. DeTora LM, Toroser D, Sykes A, Vanderlinden C, Plunkett FJ, Lane T, et al. Recommandations de bonnes pratiques de publication (GPP) pour la recherche biomédicale financée par l’entreprise, mise à jour 2022. Ann Intern Med. 2022;175(9):1298-1304. doi:10.7326/M22-1460. PMID: 36037471.